Introducción
El cribado neonatal es una prueba médica que se realiza en los recién nacidos para detectar cualquier trastorno genético, metabólico o de otro tipo que no sea visible al nacer. La prueba generalmente se realiza dentro de los primeros días de vida y es obligatoria en la mayoría de los países. El propósito de este estudio es proporcionar una descripción general completa de lo que verifica una prueba de detección para recién nacidos.
¿Qué comprueba una prueba de detección de recién nacidos?
Una prueba de detección para recién nacidos busca una variedad de trastornos que pueden afectar la salud y el desarrollo de un bebé. La prueba generalmente involucra una muestra de sangre tomada del talón del bebé, que luego se envía a un laboratorio para su análisis. Los siguientes son algunos de los trastornos que detecta una prueba de detección para recién nacidos:
1. Fenilcetonuria (PKU)
La PKU es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa un determinado aminoácido llamado fenilalanina. Si no se trata, la PKU puede causar discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas de salud graves. Una prueba de detección para recién nacidos detecta la PKU midiendo el nivel de fenilalanina en la sangre del bebé.
2. Hipotiroidismo congénito (CH)
CH es una condición en la que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Si no se trata, la CH puede causar discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y otros problemas de salud. Una prueba de detección para recién nacidos verifica la CH midiendo el nivel de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en la sangre del bebé.
3. Galactosemia
La galactosemia es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa un azúcar llamado galactosa. Si no se trata, la galactosemia puede causar discapacidad intelectual, daño hepático y otros problemas de salud. Una prueba de detección para recién nacidos detecta la galactosemia midiendo el nivel de galactosa en la sangre del bebé.
4. Enfermedad de células falciformes (ECF)
La SCD es un trastorno genético que afecta la forma de los glóbulos rojos. Si no se trata, la SCD puede causar dolor, prueba de tamizaje daño a los órganos y otros problemas de salud. Una prueba de detección para recién nacidos detecta SCD midiendo el nivel de hemoglobina en la sangre del bebé.
5. Fibrosis Quística (FQ)
La FQ es un trastorno genético que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Si no se trata, la FQ puede causar problemas respiratorios, problemas digestivos y otros problemas de salud. Una prueba de detección para recién nacidos detecta la fibrosis quística midiendo el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en la sangre del bebé.
Conclusión
En conclusión, una prueba de detección para recién nacidos es una prueba médica importante que detecta una variedad de trastornos que pueden afectar la salud y el desarrollo de un bebé. La prueba generalmente se realiza dentro de los primeros días de vida y es obligatoria en la mayoría de los países. Los trastornos que detecta una prueba de detección para recién nacidos incluyen PKU, CH, galactosemia, SCD y CF. La detección y el tratamiento tempranos de estos trastornos pueden prevenir problemas de salud graves y mejorar la calidad de vida del bebé.
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